spacer.png, 0 kB
spacer.png, 0 kB
Hubungan Gen-gen autism pada beberapa studi PDF Cetak E-mail
Ditulis oleh fay   
Tuesday, 12 May 2009

ImageMengidentifikasi Hubungan Gen-Gen Autism Pada Tiga Studi

Jdokter//-' Varian pada molekul-molekul sel-adhesion neuronal dapat membentuk sebagian dari dasar genetik autism dan hubungannya dengan disorders, hal ini disampaikan dalam tiga studi baru.

 

Studi yang saling berhubungan - dua diterbitkan online secara alami dan satu dari sejarah Genetika Manusia – yang semuanya berdasarkan pada penyelidikan asosiasi genome-wide dan beberapa lokasi pada genome atau di dekat gen-gen sesuai data cadherins dan sel-adhesion protein.

Salah satu studi juga ditemukan berupa varian-varian yang terkait autism dalam gen-gen yang berhubungan dengan sistem ubiquitin-proteasome yang membersihkan sel dari protein yang tidak diperlukan. Para peneliti berspekulasi kemungkinan varian ini mempengaruhi sel adhesion dengan mengubah perputaran protein pada permukaan sel.

Yang paling dari studi ini, dilaporkan oleh Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., dari RS Anak Philadelphia, dan rekan-rekannya, terlibat lebih dari 12.000 orang, termasuk orang-orang yang menderita autism, keluarganya, dan seorang yang sehat tanpa diketahui sejarah autism keluarganya.

"Kami memperkirakan bahwa kami menemukan varian untuk dapat berkontribusi sebanyak 15% dari kasus spektrum autism dalam masyarakat," kata Dr. Hakonarson dalam siaran persnya.

Para peneliti awalnya belajar dari DNA lebih dari 3100 orang dari keluarga yang terkena dampak dan hubungannya dengan autism-disorders.Temuannya kemudian dikonfirmasi dalam kelompok yang lebih besar tanpa kontrol yang disertakan dengan asosiasi autism disorders.

Studi Kedua di Alam, juga dipimpin oleh Dr. Hakonarson, yang memeriksan salinan nomor variasi sekitar 2300 anak-anak, termasuk 850 yang menderita autism disorders. Varian-varian ditemukan dalam gen-gen yang terkait dengan sel adhesion dan sistem ubiquitin-proteasome.

Yang paling umum, duplikasi dalam gen untuk protein adhesion neuroligin, ditemukan pada 40 kasus autism. Dan yang paling sering, digandakan untuk gen protein cerebellar dengan fungsi yang tidak diketahui, hal ini terjadi pada sembilan kasus.

Butuh waktu yang sama sebagai pendekatan besar studi polymorphism oleh Dr. Hakonarson dan rekan-rekannya dan juga menemukan varian dari cluster di wilayah 5p14.1 dari kromosom 5 yang terkait dengan autism disorders.

Semua peneliti sepakat bahwa temuan-temuan ini penting karena dibuat sesuai fungsional sense. Dr. Hakonarson dan rekannya mencatat, "Temuan genetika, ketika digabungkan dengan anatomi dan fungsional imaging studi, convergently menunjukkan bahwa spektrum autism disorders dapat mengakibatkan pemisahan struktural dan fungsional otak pada lokasi yang terlibat dalam asosiasi yang lebih tinggi".

"Sebelumnya studi telah menyarankan bahwa autism adalah hasil dari pembangunan disorder yang abnormal kaitannya dengan otak. Ketiga studi menyarankan beberapa faktor genetik yang mungkin mengakibatkan abnormal konektivitas," menurut Thomas Insel, MD, direktur NIH's National Institute of Mental Health(Nimh), yang menyediakan dana untuk semua tiga penyelidikan tersebut.

Terakhir diperbaharui ( Tuesday, 12 May 2009 )
 
< Sebelumnya   Selanjutnya >
spacer.png, 0 kB
spacer.png, 0 kB
 
simple boy
download joomla cms download joomla themes